Diagnostico Genético Preimplantacion, PGD

El PGD (por sus siglas en Ingles) es una técnica avanzada de laboratorio que se usa en conjunción con la fertilización in Vitro y ayuda al embriólogo y medico tamizar a los embriones para determinar algunas anormalidades cromosómicas y otros defectos genéticos que podrían desencadenar enfermedades genéticas.

El termino PGD y “preimplantacion” indican que de hecho los embriones se les hace una biopsia antes de su transferencia en el útero. Este procedimiento se conoce como biopsia de blastómero y no daña al embrión ya que este no se ha diferenciado en diferentes tipos de tejidos.

Se estima que hasta un 60% de las perdidas embrionarias tempranas son debidas a anormalidades genéticas particularmente la aneuploidia (numero anormal de cromosomas). El éxito del PGD en mejorar la probabilidad de embarazo ha sido limitado por el hecho de que la biopsia del embrión se hace en el Día 3 y no es sino hasta 48 horas después que los resultados del análisis genético se reciben y la transferencia debe hacerse entonces hasta el día 5.

La realidad es que muchos embriones con el numero normal de cromosomas pueden no sobrevivir hasta el día 5 y ofrecen mejores resultados si se transfieren en el día 3. Un factor adicional es que con el incremento del numero de cromosomas examinados se reduce la exactitud (hay mas falsos positivos). Algunos de los embriones se caracterizaron anormales cuando en realidad eran normales.

Para aprovechar todo el potencial y beneficios de la fertilización in Vitro y del PGD al mismo tiempo que se ofrece al paciente el mejor cuidado, el Dr. Allon y el Dr. Dozortsev desarrollaron un fino concepto llamado Same Day PGD™. El Same Day PGD™ consiste en que la gran mayoría de los pacientes tomen ventaja de la técnica de PGD sin tener que esperar hasta el día 5 para la transferencia sino que esta se lleva a cabo en el mismo día que se hizo la biopsia. Para esto el Center for Women’s Medicine usa el mas avanzado sistema de láser Zilos-tk el cual es aprobado por el FDA. Este método inovador nos permite transferir embriones de mejor calidad mejorando asi la probabilidad de implantación y embarazos.

Durante este proceso, se hace un análisis en nuestro propio laboratorio de los cromosomas X, Y y 21. Esto satisface la recomendación del American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) de tamizar a todas las madres para Síndrome de Down. El tamiz combinado de los cromosomas Y, X y 21 cubre la mayoría de las aberraciones cromosómicas observadas en bebes a pocas horas de nacidos mientras que se minimiza la tasa de errores falsos positivos.

En casos donde la PGD indica que alguno o ambos padres tienen mutaciones genéticas nosotros colaboramos con el Dr. Yuri Verlisnky en Chicago y con el Dr. Mark Hughes en Detroit. Ellos son lideres mundiales en desordenes genéticos debidos a un solo gen. En esos casos la biopsia se hará en el día tres, a los embriones sujetos a biopsia se les analizara hasta doce aberraciones cromosómicas asi como translocaciones conocidas y genes individuales. En esos casos los resultados serán obtenidos en 48 horas y los embriones se transferirán en el día cinco.

Lea acerca de nuestro programa Same Day PGD™
Lista de defectos genéticos que pueden ser analizados usando PGD